Etkin Olduğu Hastalıklar

Serapral Palsi Nedir?

Serebral palsi (SP) doğum öncesi, sonrası ve sırasında oluşan beyin hasarı yada hastalıkları sonucu oluşan, ilerleyici olmayan hareket ve duruş bozukluklarının genel adıdır. Temelde hareket becerilerinde yetersizlik gözlenirken konuşma, öğrenme, araştırma ve bağımsız olabilme gibi becerilerin de etkilemesi ile sakatlıklara neden olan önemli bir gelişimsel bozukluktur.Tamamen tedavi şansı yoktur, ancak terapi, eğitim ve teknolojik imkanların yardımı ile her bir çocuğun fonksiyonel becerileri ve yaşam kalitesini olabildiğince artırma şansı bulunan bir hastalıktır.

SP risk faktörleri, doğum öncesi (çoğul gebelikler, enfeksiyonlar, radyasyon, ilaçlar,genetik bozukluklar), doğum sırasında (beynin oksijensiz kalması, 32. gebelik haftasından önce, 2500gr altında doğum, kan uygunsuzluğu, enfeksiyonlar, doğum kanalına yerleşmede bozukluklar, plasentanın erken ayrılması) ve doğum sonrası (beynin oksijensiz kalması, doğumdan sonraki ilk 48 saat içindeki nöbetler, bilirubin yüksekliği, enfeksiyonlar, solunum bozuklukları, beyin kanamaları, bebeğin şiddetle sarsılması) olarak sayılabilir. Hastaların %30’unda neden bulunamamaktadır.

SP spastik olan ve olmayan tip olmak üzere ikiye ayrılabilir. Spastik tipinde kol ve bacaklarda katılık gözlenirken, spastik olmayan tipinde vücutta dengesizlik, anormal olarak artmış hareketler gözlenir. SP vücutta anormal gevşekliğe de yol açabilir. Bu çocuklarda motor gelişimde gecikme, kas tonusunda artma yada azalma, vücut duruşu ve hareketlerde anormallikler, davranış bozuklukları, emmede güçlük, baş çevresi ve vücut büyümesinde gerilikler gözlenebilir. SP’li çoğu çocuğun zekası normaldir. İki yaşına kadar bağımsız oturabilen, 9 aydan önce baş kontrolünü gelişen, 18 aya kadar yüzüstü pozisyondan sırt üstü pozisyona dönebilen ve 30 aya kadar sürünmeyi başaran çocukların yürüme şansı yüksektir. SP’li çocukların tedavisinde ulaşabilecekleri en yüksek fonksiyonel düzeye eriştirebilmek, genel sağlık durumlarını düzeltmek, yeni beceriler kazanmalarına yardımcı olmak, olası problemleri önceden belirleyerek ortadan kaldırmak, ebeveynler ve bakım veren kişilerin eğitimi ve yardımını sağlamak esastır. Kas-iskelet sistemine yönelik tedaviler anahtar rol oynamaktadır. Bozuklukların saptanarak, erken dönemde tedavi uygulanması önemlidir.

SP’de temel bakımın güçlüklerine rağmen bu çocuklar ve ailelerinin desteklenmesi ile oldukça önemli kazanımlar sağlanabilmektedir.

Doç.Dr. F. Füsun ERDOĞAN

Kaynaklar:

Jones MW, Morgan Elaine, Shelton JE, Thorogood C. Cerebral Palsy: Introduction and Diagnosis (Part I). Journal of Pediatric Health Care. 2006; 21(3):146-152
Jones MW, Morgan Elaine, Shelton JE. Primary Care of the Child with Cerebral Palsy: A Review of Systems (Part II) . 2006; 21(4):226-237
Koman LA, Smith BP, Shilt JS. Cerebral Palsy. Lancet. 2004;363:1619-1631.
Wood E. The Child with Cerebral Palsy: Diagnosis and Beyond. Seminars in Pediatric Neurology. 2006;13:286-296.

Spinal Muskuler Atrofi Nedir?

Özet Spinal muskuler atrofi (SMA), proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile kendini gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. İnsidansı 1/10000 olup kistik fibrozisten sonra beyazlarda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. “Survival motor neuron” (SMN-1) geninde mutasyonla karakterizedir. Evrensel tarama maliyet etkin değildir. Bu nedenle prenatal tanı genellikle yüksek riskli çiftlerde uygulanır ve SMN-1 genindeki homozigot delesyon tespitine dayanır. Gebe olan SMA hastalarını bekleyen komplikasyonlar arasında tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, ilerleyici kötüleşen solunum fonksiyonları, preterm doğum, uzamış doğum eylemi, tekerlekli sandalye ve konumlandırma problemleri ve kas-iskelet bel ağrısı bulunmaktadır. Bu yazıda preeklampsi ile komplike olan bir SMA olgusu sunuldu.

Duchenne Muskuler Distrofi Nedir?

Duchenne Muskular Distrofi (DMD), genetik bir kas zayıflığı hastalığı olup, daha çok vücuttaki iradeye bağlı olarak çalışan kasları etkilemektedir. Duchenne Muskular Distrofi, kas zayıflığı hastalıklarının en sık görülenidir. Yaklaşık her 3,000 erkek çocuktan birini etkilemektedir.

Gen yapımızda, günümüze kadar bulunanlar içinde en büyük genlerden biri olan ve ‘distrofin’ adı verilen bir kas proteininin yapımını sağlayan önemli bir gen vardır. Distrofin, kas hücrelerinin yapısını koruyarak, kasları bir arada “tutmaktadır”. Distrofin’in, ayrıca kas liflerinin içi ile dışı arasındaki sinyalleri taşıdığına inanılmaktadır. Kaslar, Distrofin olmadan düzgün olarak çalışamaz ve sonunda ilerleyici bir tahribata uğrarlar.

Distrofin geni, X kromozomu üzerinde taşınmaktadır. Erkeklerde bir tane X kromozomu, kadınlarda ise iki tane X kromozomu bulunmaktadır. DMD daha çok genç erkeklerde görülmektedir ve Distrofin geninde meydana gelen bir mutasyon (değişim) sonucu, kas içinde Distrofin üretimi engellenmektedir.

Kızlarda iki adet X kromozomu bulunduğundan, DMD’ye yakalanma riski çok daha düşüktür ve X kromozomlarından birinde bir hasar meydana gelirse, öteki X kromozomu Distrofin üretebilecek durumdadır. Kızlar, mutasyon’un daha çok taşıyıcısı olabilmektedirler.

DMD, bir erkek çocuğuna, annesinden kalıtım yoluyla geçebilmektedir. Erkek çocuk, X kromozomlarından birini annesinden, ötekini de babasından aldığına göre, DMD hastalığına yakalanma şansı %50’dir. Anneden kalıtım yoluyla geçen X kromozomundaki Distrofin geninde bir mutasyon varsa, o zaman erkek çocukta DMD görülecektir. Erkek çocukta DMD tanısı konursa, vücudu herhangi bir şekilde Distrofin üretemez demektir.

Erkek çocuğunun yaşamının ilk 2-3 yılında, DMD’ye ilişkin herhangi belirgin bir işaret veya belirti yoktur. Fiziksel belirtilerin başlangıcının tanınması, zor olabilir. Anne-baba önce, çocuklarının baldırlarının genişlemiş olduğunu (o nedenle bu hastalığa, pseudohipertrofi=kasları çok gelişmiş gibi görünen de deniyor) fark edebilirler ve bu DMD’nin olası bir işaretidir. Ayrıca 3 ile 5 yaş arasındaki erkek çocuklar, sakar görünebilirler ve çoğu kez dengelerini kaybederler ve bu, onların düzenli hareket etmeleri sırasında sık sık düşmelerine neden olur. Basamakları tırmanmak, koşmak ve yerden kalkmak çok zor olabilir. DMD, okula gitme yaşına gelindiğinde, Aşil tendonlarında kontraktürlere (elastikliğin kaybı) yol açar ve bu da onları, parmak uçlarında yürümeye zorlar. DMD’den muzdarip olan genç erkekler, dengelerini ve yerçekim merkezlerini sağlamak için göbek bölgelerini dışarıya doğru atıp, omuzlarını geriye iterler. Bu duruma Lordosis denir. Yorgunluk, DMD hastası olan genç erkeklerin bir sorunudur. Özellikle daha hızlı yürümek veya basamak çıkmak istendiğinde, normal düzeydekinden daha fazla bir hareketlilik için mücadele ederler. Çocuğun anne-babası, oğullarının günlük görevlerini yerine getirirken, gittikçe artan oranda yorulduğunu fark ederse, bir doktora danışmalıdır.

DMD’den muzdarip olan 7 ile 12 yaş arasındaki genç erkekler, yürüme becerilerini yitirirler ve hareket etmek için bir tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler. Bundan sonraki yıllarda da, kolları, bacakları veya gövde kaslarının kullanılmasını gerektiren bütün hareketler, bir yardımı gerektirecektir.

DMD belirtilerinin, alışılmış yollarla yönetilmesi halinde, bu rahatsızlığı olan genç erkekler, 25 yaşına gelmeden genellikle solunum yetmezliğinden ölürler. DMD hastalarının %9 ile %50 arasında kalan bir kısmının, kalp yetmezliğinden öldüğü tahmin edilmektedir, çünkü kalp de bir kastır.

DMD hastası olan bir erkek çocuğa bu tanıyı resmen koymada, doktorlara yardımcı olan güvenilir testler vardır. Bu testler, tipik olarak DMD tanısının ilk defa konmasını doğrulatmakta kullanılmaktadır.

Yapılan ilk ve en basit test, Kreatin Kinaz (CK) denen bir enzimin düzeyini ölçmekle yapılabilir. Normalde kaslar içinde bulunan bu enzimi, vücut oluşturmaktadır. Kaslar normal çalıştığı zaman, dolaşımdaki kan içindeki CK düzeyleri nisbi olarak düşüktür. Ama kaslar tahrip olduğu vakit, kas hücreleri parçalanarak açılır ve içindekilerin kan dolaşımına dökülmesine yol açar. Böylece kandaki CK düzeylerinde bir artış meydana gelir. Kandaki CK düzeylerini ölçerek, bir kas tahribatı oluştuğu kanıtlanabilir ve daha fazla kas tahribatının olacağına işaret edilebilir. Ama sadece bir CK testi ile DMD tanısı konamaz.

O nedenle, Kas Biyopsisi denen ve daha müdahaleci bir test kullanılmaktadır. Doktorlar, kas tahribatının nedenini belirlemek için genellikle, bir kas biyopsisi yaparlar. Bunun için bir doktorun, cerrahi olarak bir kas örneğini yerinden alıp, hücre içinde neler olduğunu yakından belirlemesi gerekmektedir. Bu test, DMD tanısı için en güvenilir yoldur.

Daha gelişmiş bir test de, DMD’deki tam genetik bilgiyi elde etmenin en iyi yolu olarak, (kan örneği kullanılarak) DNA testinin yapılmasıdır. DNA testi, gelecekte, DMD için olası bir gen tedavisinde çok yararlı olacak olan, Distrofin genindeki mutasyonun tam olarak nasıl meydana geldiğini belirleyecektir.

Bu tür test, daha sıklıkla yapılmakta olup, bütün Muskular Distrofi hastalarına daha hızlı tanı konmasına yol açacaktır.

Kangaroo İletişim

Lütfen Tüm Sorularınız İçin Bizimle İletişime Geçiniz.

Adres:
Telefon: +090 312 351 73 73
Mobil: +090 532 436 43 28
Email: info [at] kangurucihazi.com